Ett namn som dök upp när vi satt och letade information om DS efter att Elvira kommit till världen var Göran Annerén. Jag minns att jag kände mig tacksam för honom, en man som kunde massor om DS och som dessutom var positivt inställd till diagnosen. Den enda läkaren vi dittills hade träffat hade lagt huvudet på sned och tyckt synd om oss.
Svenska Downföreningen uppmärksammade nyligen det symposium som hölls till Göran Annérens ära och med anledning av hans pension. Annéren är professor i genitik vid Uppsala universitet och har sedan 1975 forskat vid Akademiska sjukhuset om Downs syndrom. Han är pappa till det svenska vårdprogram som våra barn följer.
Dagen innehöll flera olika programpunkter med professorer och barnläkare från Europa. De berättade om sin forksning, bl a att:
- förekomsten av DS inte ökar, men förekomsten skiljer sig åt i olika länder beroende på slumpen, mödrarnas ålder, miljö, gener, insamlingsmetoder, diagnostik, fosterdiagnostik och inställningen till abort
- faktorer som radioaktiv strålning efter Tjernobyl, faderns ålder, föräldrarnas utbildningsnivå, föräldrars yrken och arbetsmiljö osv har ingen statistisk signifikans gällande förekomsten
- egenskaper som är karakteristiska för Downs syndrom orsakas sällan direkt av en enskild gen på kromosom 21, men ofta genom att generna på kromosom 21 påverkar gener på andra kromosomer. På så vis får enskilda personer bara en del av de egenskaper som är typiska för Downs syndrom
- av alla graviditeter med Downs syndrom leder 78% till missfall, att jämföra med normalt 8%. Vid jämförelser av mängden mutationer och sällsynta genvarianter hos personer med Downs syndrom och hos befolkningen i stort, har man kunnat visa att personer med Downs syndrom som föds, bortsett från den extra kromosomen, har en arvsmassa av bättre kvalitet än befolkningen i stort
- genomsnittslängden för tjejer är 147,5 och för killar 161,5, det är 20 cm kortare än den sk normallängden. Studien där barn fått tillväxthormon gav inga bestående resultat, däremot presterade tonåringar som fått tillväxthormon bättre på psykomotoriska tester
Intressant eller hur? 😉 Du kan läsa mer här.
Fyra tisdagar fram över med start ikväll får vi sjunka ner i soffan och bara må bra. Ikväll sänds första avsnittet av dokumentärserien Elvis i Glada Hudik.
För 15 år sen försökte de lära sig knyta skor inom den kommunala arbetsterapin i Hudiksvall. I dag spelar de teater för utsålda hus – inte bara i Sverige, utan också i New York. Hur kunde det bli så? Möt Toralf, Theresia, Maja, Mats och Bosse, fem begåvningar med stora drömmar. I kvällens program sätter Toralf gruppens nerver på prov eftersom han inte känner för att repetera. Han vill hellre spana på tjejer och ha roligt. Mats som också blivit känd som reklamfilmsskådespelare blir stressad av sin fulltecknade agenda och Teresia kämpar med att hantera sin nervositet inför nästa framträdande.
Bild: Glada Hudik teatern
Pappan är på resande fot i USA. På hotellet fångade abc NEWS och deras serie What Would You Do? hans intresse. Det handlade om bemötandet av personer med DS. Tv-programmet hade anlitat en skådespelerska som spelade kund och en skådespelare som spelade butiksanställd och packade varor. De placerades ut i en dagligvarubutik i Brooklyn för att se vilka reaktioner deras skådespeleri skulle ge.
Inlägget på tv var mycket längre än det som visas här. Enligt pappan var det bara kvinnor som ställde upp för mannen med DS, med undantag för en man som blev riktigt upprörd och gav ”kunden” en läxa. Det visade sig att han hade en lillasyster. Varför var det så mån tro?
Intressant sätt att lyfta vardaglig problematik och öka människors förståelse i ett nyhetsprogram.
Vad skulle du göra?
Jag ser att det är fler som går i samma tankar som jag. Det är glädjande.
Och självklart vill jag bidra. Både som medbloggare och som månadsgivare. Som medbloggare deltar jag i CP-mammans tävling och som månadsgivare ger jag 100 kr i månaden till Vaggan för att hjälpa barnen på barnhemmet Lopselis i Litauen.
”Jag är med och tävlar om ett halsband hos http://cpmamman.blogspot.com och bidrar samtidigt med att hjälpa barnhemmet http://www.vaggan.se/index.html.”
Vår familj skänker inte så mycket som vi skulle vilja. Tyvärr är det oftast så att det ska serveras av andra för att bli av. T ex att bli erbjuden att avrunda uppåt i kassan, en strategisk placering av ett rosa band, en unicef-pin, en Ronald McDonald-bössa eller att bli stoppad av en liten majblomme-försäljare på torget. Någon gång har jag skänkt en hundring i samband med en faddergala och jag har betalat medlemsavgift till Svenska Downföreningen och FUB De två senare mest för vår egen vinnings skull.
Jag tror inte att jag är ensam om att behöva bli tillfrågad för att det ska göras slag i saken. Förmodligen kommer vi att behöva söka fondmedel för Elviras räkning i framtiden. Kanske vill vi åka på teckenläger, få handledning i språkstimulering, kanske vill hon åka på läger själv när hon är så pass stor. Då kommer vi att tacksamt ta emot det bidrag som kan ges.
Jag tror att många är som jag och inte kommer till skott, då är det ju genialiskt att kombinera nytta med nöje som Rädda Barnen gör med sin designshop för barns rättigheter. Eller så som Humanity for All gör med sina läckra armband som var och varannan bloggare bloggar om. Och visst känns det bättre när man inte bara köpt något till sig själv utan på köpet även bidragit till någon annan, eftersom en viss procent av priset går till välgörenhet.
Och vill man rikta sin hjälp till en specifik målgrupp, t ex barn med DS eller andra funktionsnedsättningar. Då kan man genom Svenska Downföreningen bidra till Horodetsky barnhemmet, eller genom Vaggan stödja funktionshindrade barnhemsbarn i Litauen. Det är tyvärr inte alla barn med DS som får kärlek av sina föräldrar här i världen.
Tänk om man skulle komma till skott och önska sig eller ge bort ett konstverk i julklapp. Och tänk om årets julklapp verkligen skulle bli en kvarts hjärtforskning. Det vore häftligt!
Bild: www.vaggan.se
