Ett namn som dök upp när vi satt och letade information om DS efter att Elvira kommit till världen var Göran Annerén. Jag minns att jag kände mig tacksam för honom, en man som kunde massor om DS och som dessutom var positivt inställd till diagnosen. Den enda läkaren vi dittills hade träffat hade lagt huvudet på sned och tyckt synd om oss.

Svenska Downföreningen uppmärksammade nyligen det symposium som hölls till Göran Annérens ära och med anledning av hans pension. Annéren är professor i genitik vid Uppsala universitet och har sedan 1975 forskat vid Akademiska sjukhuset om Downs syndrom. Han är pappa till det svenska vårdprogram som våra barn följer.

Dagen innehöll flera olika programpunkter med professorer och barnläkare från Europa. De berättade om sin forksning, bl a att:

  • förekomsten av DS inte ökar, men förekomsten skiljer sig åt i olika länder beroende på slumpen, mödrarnas ålder, miljö, gener, insamlingsmetoder, diagnostik, fosterdiagnostik och inställningen till abort
  • faktorer som radioaktiv strålning efter Tjernobyl, faderns ålder, föräldrarnas utbildningsnivå, föräldrars yrken och arbetsmiljö osv har ingen statistisk signifikans gällande förekomsten
  • egenskaper som är karakteristiska för Downs syndrom orsakas sällan direkt av en enskild gen på kromosom 21, men ofta genom att generna på kromosom 21 påverkar gener på andra kromosomer. På så vis får enskilda personer bara en del av de egenskaper som är typiska för Downs syndrom
  • av alla graviditeter med Downs syndrom leder 78% till missfall, att jämföra med normalt 8%. Vid jämförelser av mängden mutationer och sällsynta genvarianter hos personer med Downs syndrom och hos befolkningen i stort, har man kunnat visa att personer med Downs syndrom som föds, bortsett från den extra kromosomen, har en arvsmassa av bättre kvalitet än befolkningen i stort
  • genomsnittslängden för tjejer är 147,5 och för killar 161,5, det är 20 cm kortare än den sk normallängden. Studien där barn fått tillväxthormon gav inga bestående resultat, däremot presterade tonåringar som fått tillväxthormon bättre på psykomotoriska tester

Intressant eller hur? 😉 Du kan läsa mer här.