Ett namn som dök upp när vi satt och letade information om DS efter att Elvira kommit till världen var Göran Annerén. Jag minns att jag kände mig tacksam för honom, en man som kunde massor om DS och som dessutom var positivt inställd till diagnosen. Den enda läkaren vi dittills hade träffat hade lagt huvudet på sned och tyckt synd om oss.
Svenska Downföreningen uppmärksammade nyligen det symposium som hölls till Göran Annérens ära och med anledning av hans pension. Annéren är professor i genitik vid Uppsala universitet och har sedan 1975 forskat vid Akademiska sjukhuset om Downs syndrom. Han är pappa till det svenska vårdprogram som våra barn följer.
Dagen innehöll flera olika programpunkter med professorer och barnläkare från Europa. De berättade om sin forksning, bl a att:
- förekomsten av DS inte ökar, men förekomsten skiljer sig åt i olika länder beroende på slumpen, mödrarnas ålder, miljö, gener, insamlingsmetoder, diagnostik, fosterdiagnostik och inställningen till abort
- faktorer som radioaktiv strålning efter Tjernobyl, faderns ålder, föräldrarnas utbildningsnivå, föräldrars yrken och arbetsmiljö osv har ingen statistisk signifikans gällande förekomsten
- egenskaper som är karakteristiska för Downs syndrom orsakas sällan direkt av en enskild gen på kromosom 21, men ofta genom att generna på kromosom 21 påverkar gener på andra kromosomer. På så vis får enskilda personer bara en del av de egenskaper som är typiska för Downs syndrom
- av alla graviditeter med Downs syndrom leder 78% till missfall, att jämföra med normalt 8%. Vid jämförelser av mängden mutationer och sällsynta genvarianter hos personer med Downs syndrom och hos befolkningen i stort, har man kunnat visa att personer med Downs syndrom som föds, bortsett från den extra kromosomen, har en arvsmassa av bättre kvalitet än befolkningen i stort
- genomsnittslängden för tjejer är 147,5 och för killar 161,5, det är 20 cm kortare än den sk normallängden. Studien där barn fått tillväxthormon gav inga bestående resultat, däremot presterade tonåringar som fått tillväxthormon bättre på psykomotoriska tester
Intressant eller hur? 😉 Du kan läsa mer här.
Elvira på väg till ”skolan”, redo att hugga i med arbetshandskarna på.
Hej hallå!
Ledsen om uppdateringen svikit igen. Men dagarna bara går, en klyscha jag vet, men det är ju så det är. Inte sant?
Idag var första riktiga dagen i skolan för tusentals barn i vårt avlånga land som äntligen fått sommar. Stora dagen med upprop och samling och nya bekantskaper. Elvira har haft en veckas mjukstart med inskolning och en veckas hårdkörning med långdagar på fritids, då pappan var bortrest och mamman jobbade heltid. Så dagen till ära var hon varm i kläderna. Och det verkade som om hon uppskattade att verksamheten kom igång med rutiner och ordning och reda. För samling är ju nästan det bästa Elvira vet. Det bästa efter glass.
Elvira tillhör gruppen valarna och de är 26 stycken barn, både nollor och ettor. De har samling tillsammans på morgonen för att sedan delas upp klassvis. Efter lunch är det fritids. Fritids för totalt 89 barn! Behöver jag säga att vi är glada för hennes resurs. Och magkänslan säger att det blir bra det här. Elvira är så lätt att ha att göra med, hon anpassar sig och är positiv till det mesta.
Elvis verkade också nöjd med dagen. Förra veckan var lite seg, mest småbarn. Elvis som umgåtts mycket med de äldre barnen tycker att det är tomt nu när de börjat skolan. Och det är svårt att förstå varför inte han får börja när kompisarna gjort det. Â Tyvärr är det väldigt få fyra- och fem åringar på förskolan i år, men idag kom de flesta tillbaka.
Hoppas att era barn har haft en bra första dag. Och att kommande dagar så förblir!
Inskolning pågår och jag ligger lite efter med sommarlovsrapporteringen. Men den kommer. Inom en snar framtid.
Tills dess passar jag på att tipsa om SVTs dokumentärserie i tre delar, ”Välkommen till vår vardag” med start i kväll kl 20.30 i svt2.
Tre familjer berättar om födelse, småbarnstid och en extra kromosom. Medverkar gör Malte, 2 år, Ville, 4 år och Linnea, 6 år tillsammans med föräldrar, syskon, kompisar och pedagoger.
Tim’s Place: A dream followed: kasa.com
Appropå jobb och att kavla upp ärmarna.
10 års förberedelse! Det är de där föräldrarna som varit i farten igen.
Vi känner igen oss själva. Det är ofta vi pratar om att ge Elvira ett självständigt liv och meningsfullt jobb. Får hon inte det den ”vanliga” vägen fixar vi det. Elvira ska inte bo med människor hon inte har något gemensamt med och i hennes vardagsrum ska det inte stå en äcklig och stickig soffa med träkarm som det gör på många av våra kommunala hem för funktionsnedsatta eller åldringar. I Elviras vardagsrum ska det stå en riktig vardagsrumssoffa, en mjuk med kuddar, där man vill krypa upp med en filt. Finns inte det får det helt enkelt bildas ett föräldrakooperativ. The Specials är våra förebilder.
Och Elvira ska inte jobba på ett jobb för att någon inom kommunen tycker att det skulle passa. Hon ska jobba på en arbetsplats som hon själv tycker passar. Och erbjuds hon inte det så får vi helt enkelt ordna det. Om det så ska behövas 10 års förberedelse.
Hur många gånger han vi inte sagt till varandra, pappan och jag, ”undrar vad som rör sig därinne” och syftat på något av barnens huvud. Vad rör sig där inne – dag som natt? Det är kul nu när vi äntligen får ta del av det. Nu när orden finns.
Dagtid
Att barnen sätter ord på sina tankar är ju däremot ingen garanti för att vi ska förstå rimligheten i resonemanget. Elvis kan sväva iväg med de längsta utläggen, historierna och fantasierna. Inga konstigheter enligt honom själv. Vi sitter däremot borttappade och undrar var han får allt ifrån.
Elvira skapar inga historier, men hon berättar om barn på dagis, grannar och släktingar och om favoriterna på You-tube – Lazy Town och Teletubbies. Inga målande redogörelser utan konkret och kortfattat och lättare för oss föräldrar att förstå. Vi, vars tankar, blivit färgade av logik, rim och reson.
Nattetid
På nätterna snackas det inte lika mycket som tur är, men det går i perioder. Barns drömmar, vad handlar de om? Innan vi fick en glimt in i den världen, då när det bara var jämmer och inga ord, skojade vi ofta om att deras mardrömmar handlade om att tappa sin napp, att någon tar en leksak eller puttas. Triviala problem som de upplever på dagtid. Och vi hade inte så fel har det visat sig, nu när Elvis sätter ord på drömmarna.
Scen: I stora sängen någongång kring 04.
Elvis låtsasgråter i sömnen och är upprörd
– Gräv upp den mamma!
Med tanke på klockslaget och alla andra sovande omkring, både i sängen och i radhuslängan, har jag inget annat val än att svara
– Â Jag ska
– Gräv då!
– Ja, jag ska
– Men du sover ju bara
– Jag ska
Några sekunder av tystnad, Elvis registrerar att jag inte gräver.
– JAG VILL HA MIN MASK!!!
Eller så kan det låta så här.
Scen: Samma som ovan
-Nej!
-Nej!
Följt av lite låtsasgråt och jämrande
– Elvira tog den!Â
Slutsats
Fantasier, monster, spöken, troll, Morran och ”läskiga teletubbies” (på You-tube kan man hitta det mesta) existerar tydligen i större utsträckning på dagtid än nattetid.
