Den 21 mars lyfter vi fram alla personer med tre kromosomer av nr 21, dvs alla de som har lite mer. Alla dagar är lika bra för att sprida kunskap om DS, men just idag gör hela världen det. Det är viktiga grejer. Viktiga både för Elvira och Elvis.

Det inlägg som får flest träffar på sökmotorer är ett jag skrev i oktober 2007. Dagen till ära har jag dammat av det och här kommer en uppdaterad repris.
  1. Ett barn på 800 föds med Downs syndrom.
  2. I Sverige föds ca 120 barn per år med diagnosen. Nästan lika många aborteras.
  3. DS är inte vanligare bland någon ras, nationalitet, religion eller ekonomisk status.
  4. Individer med DS är personer i första hand, med samma rättigheter och behov som vem som helst.
  5. Den allmänna åsikten om personer med DS tycks vara att ”de” är glada och musikaliska. Man får inte glömma att ”de” är individer och väldigt olika.
  6. För att betona individen kan man säga ”ett barn med DS” i stället för ”ett DS-barn”.
  7. Ett barn med DS går på vanligt dagis. Ett barn i skolåldern går integrerad i vanlig skola eller i särskola. En vuxen person har sysselsättning, bor i egen lägenhet eller i gruppboende och är singel, sambo, särbo eller gift.
  8. Downs syndrom betyder oftast att det finns tre kromosomer av nr 21. Det vanliga är att ha två stycken. Därför har en person med DS totalt 47 kromosomer i cellerna istället för 46 stycken.
  9. DS är egentligen ett samlingsnamn för fyra olika typer. Den i särklass vanligaste (94%) är Trisomi 21, då alla celler i kroppen har en extra kromosom. De andra tre är; Translokationstrisomi (4%), en ”ärftlig” form där en extra eller delar av en kromosom 21 finns hos föräldern utan att påverka denne, Trisomi 21 Mosaik innebär en blandning av vanliga celler och celler med en extra 21:a och Partiell Trisomi 21 (1 promille) innebär att endast en del av kromosomen är påverkad.
  10. I kombination med DS har man oftast en utvecklingsstörning, den kan graderas till lätt, måttlig eller grav. Den utredningen är frivillig att göra. Många gör den inför skolstart.
  11. Man kan inte påverka kroppen för att få ett barn med DS man kan heller inte påverka kroppen för att inte få ett barn med DS.
  12. Downs syndrom inträffar i bland före befruktningen, ägget eller spermien har redan den extra kromosomen. Eller så blir det en extra kromosom när spermien och ägget har mötts och celldelningen börjar.
  13. Många tycker att det är fel att kalla Downs syndrom i sig för en sjukdom. Man kan heller inte ha ”en släng” av DS, antingen har man det eller så har man det inte. En person med DS är i grund och botten frisk.
  14. Personer med DS har bl a en ökad risk för hjärtfel, nedsatt hörsel, synfel, leukemi, ämnesomsättningsproblem och Alzheimers (i vuxen ålder). Det finns medicinska lösningar till samtliga för att leva ett friskt liv.
  15. Sannolikheten för att få ett barn med DS ökar med kvinnans ålder. Men det är inte vanligare att barn med DS har äldre föräldrar, eftersom de flesta barn föds av yngre kvinnor. 80 % av barnen föds av kvinnor under 35 år.
  16. Hall´s kriterier är en lista med vanliga fysiska egenskaper som personer med DS kan ha. De är dessa man tittar efter då man misstänker DS hos ett nyfött barn. Ju fler tecken desto större misstanke. För att få diagnos görs ändå alltid en kromosomodling.
  17. Några av dessa tecken är; veck i ögats inre vrå, fyrfingerfåra dvs i stället för att ha två linjer som möter varandra på mitten av handflatan har man en linje tvärs över, sandalgap dvs ett större mellanrum mellan stortån och pekfingertån, låg muskeltonus, överrörliga leder, platt bakhuvud, små öron mm
  18. Dr J Lejeune upptäckte DS 1959 när han fann den extra kromosomen av nr 21. Men syndromet är kallat efter J L Down som först sammanställde gemensamma drag hos olika personer.
  19. DS påverkar inte personens känslor. Glädje, sorg, ilska, kärlek och många andra känslor är de samma för alla oavsett med en extra kromosom av nr 21. Liksom behovet av nära relationer.
  20. Tack vare medicinska framgångar lever personer med DS längre och längre. Genomsnittsåldern är 50-60 år. Åldern begränsas av för tidigt åldrande samt olika medicinska problem.
  21. Hjärnan påverkas mest av den tredje kromosomen, därav utvecklingsstörningen. Ändå är hjärnan inte det största hindret för dessa personers utveckling. Det är samhället.