Många bloggare (främst i USA) har utnämnt oktober till ”Downs syndrom-månaden”. De skriver varje dag i syfte att öka kunskapen kring DS. Jag tänker vara med på ett hörn med detta inlägg. Därför publiceras här en lista med fakta som är inspirerad av en lista hos Prince Vince Meets the World. Det blir alltså ett tema-inlägg denna månaden, bättre än inget alls….

1. Ett barn på 800 föds med Downs syndrom.
2. I Sverige föds ca 120 barn per år med diagnosen. Nästan lika många aborteras medvetet.
3. DS är inte vanligare bland någon ras, nationalitet, religion eller ekonomisk status.
4. Individer med DS är personer i första hand, med samma rättigheter och behov som vem som helst.
5. Den allmänna åsikten om personer med DS tycks vara att ”de” är glada och musikaliska. Man får inte glömma att ”de” är individer och väldigt olika.
6. För att betona individen kan man säga ”ett barn med DS” i stället för ”ett DS-barn”.
7. Ett barn med DS går på vanligt dagis, i bland med en resurs eller personlig assistent (varierar från kommun till kommun). Ett barn i skolåldern går integrerad i vanlig skola eller i särskola. En vuxen person arbetar, bor i egen lägenhet eller i gruppboende och är förhoppningsvis sambo, särbo eller gift.
8. På svenska heter det Downs syndrom, på engelska Down syndrome
9. Downs syndrom betyder oftast att det finns tre kromosomer av nr 21. Det vanliga är att ha två stycken. Därför har en person med DS totalt 47 kromosomer i cellerna istället för 46 stycken.
10. Downs syndrom är egentligen ett samlingsnamn för fyra olika typer.
11. Det fyra olika typerna av DS är; Trisomi 21 (vanligast, alla celler i kroppen har en extra kromosom), Translokationstrisomi (ärftlig form ?), Trisomi 21 Mosaik (en blandning av vanliga celler och celler med en extra 21:a), Partiell Trisomi 21 (jätteovanlig)
12. Man kan inte påverka kroppen för att få ett barn med DS man kan heller inte påverka kroppen för att inte få ett barn med DS.
13. Downs syndrom inträffar i bland före befruktningen, ägget eller spermien har redan den extra kromosomen. Eller så blir det en extra kromosom när spermien och ägget har mötts och celldelningen börjar.
14. Downs syndrom i sig är inte en sjukdom. Man kan heller inte ha ”en släng” av DS, antingen har man det eller inte. En person med DS är i grund och botten frisk.
15. Personer med DS har bl a en ökad risk för hjärtfel, nedsatt hörsel, synfel, leukemi, ämnesomsättningsproblem och Alzheimers (i vuxen ålder). Det finns medicinska lösningar till samtliga för att leva ett friskt liv.
16. Sannolikheten för att få ett barn med DS ökar med kvinnans ålder. Men det är inte vanligare att barn med DS har äldre föräldrar eftersom de flesta barn föds av yngre kvinnor. 80 % av barnen föds av kvinnor under 35 år.
17. Vanliga karaktäristiska drag som personer med DS kan ha är; epikantusveck i ögats inre vrå, fyrfingerfåra (i stället för att ha två linjer som möter varandra på mitten av handflatan har man en linje tvärs över), ett större mellanrum mellan stortån och tån bredvid (kallas sandalgap), vita prickar på iris (kallas Brushfields prickar), platt bakhuvud, små öron mm
18. Dr J Lejeune upptäckte DS 1959 när han fann den extra kromosomen av nr 21. Men syndromet är kallat efter J L Down som först sammanställde gemensamma karaktäriska drag hos olika personer.
19. DS påverkar inte personens känslor. Glädje, sorg, ilska, kärlek och många andra känslor är de samma för alla oavsett med en extra kromosom av nr 21.
20. Tack vare medicinska framgångar lever personer med DS längre och längre. Åldern begränsas av för tidigt åldrande samt olika medicinska problem.
21. Hjärnan påverkas mest av den tredje kromosomen, därav utvecklingsstörningen. Ändå är hjärnan inte det största hindret för dessa personers utveckling. Det är integreringen i samhället.

Elvira har Trisomi 21. Hon har inga medicinska problem förknippade med DS. Hon har inga medicinska problem över huvud taget.

Etiketter: Downs syndrom
söndag, 2007-10-07 · Wow! 4 kommentarer »